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Mutación 20210 Factor II - Protrombina
Introducción:
La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina.
Sobre el estudio:
El estudio consiste en determinar la mutación Factor II (G2021A).
Genes o alelos analizados:
Factor II
Técnica empleada:
Real Time
Tipo de muestra:
Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL
Plazo de entrega:
7 días hábiles
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Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa (MTHFR)
Introducción:
La determinación de las mutaciones en el gen de MTHFR se asocian con concentraciones elevadas de homocisteína en sangre lo que puede llevar a trastornos en la coagulación.
Sobre el estudio:
El estudio consiste en determinar la mutación MTHFR (C677T y A1298C).
Genes o alelos analizados:
MTHFR
Técnica empleada:
Real Time
Tipo de muestra:
Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL
Plazo de entrega:
7 días hábiles
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Mutación del Factor V - Leiden
Introducción:
Trastornos en el Factor V de Leiden pueden causar problemas de trombofilia . El Factor V de la coagulación es una proteína presente en la sangre y que interviene en la coagulación sanguínea. Las personas que tienen problemas con esta proteína tendrán problemas de coagulación.
Sobre el estudio:
El estudio consiste en determinar la mutación Factor V (R506Q).
Genes o alelos analizados:
Factor V
Técnica empleada:
Real Time
Tipo de muestra:
Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL
Plazo de entrega:
7 días hábiles
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Hemocromatosis Hereditaria
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria (HH) se caracteriza por un aumento de la absorción férrica en los órganos y sistemas del organismo causando daño a los mismos sobre todo al hígado. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína (perteneciente a la familia de moléculas del sistema mayor de histocompatibilidad HLA-A) que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado.
Sobre el estudio:
El estudio consiste las mutaciones C282Y y H63D que se encuentran en el gen HFE. La mutación puntual C282Y (sustitución de guanina por adenina que da lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina) y H63D (sustitución de citosina por guanina dando lugar al intercambio de histidina por ácido aspártico). La herencia de la enfermedad es autosómica recesiva para la mutación C282Y. Pacientes heterocigotos para esta mutación son portadores de la enfermedad pero no la sufren. Para la mutación H63D el genotipo homocigoto no causa hemocromatosis; es necesario que coexistan ambas (C282Y/H63D) para que se desarrolle el problema.
Genes o alelos analizados:
HCT
Técnica empleada:
Sanger
Tipo de muestra:
Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL
Plazo de entrega:
10 días hábiles
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Hemofilia A
Genotipificación de FVIII
Hemofilia B
Genotipificación FIX
